Megfogant a kisbabád, növekszik a pocakodban. Kíváncsian próbálod vele felvenni a kapcsolatot, talán beszélgetni is próbálsz vele. Van, aki megérzi, hogy kisfiú vagy kislány rejtőzik-e benne; van, aki az ultrahangon árulkodó jelekből tudja biztosan, milyen nemű babára számíthat; van, aki arra számít, hogy majd a születésnél kiderül, „meglepetés” lesz a baba neme.
A legtöbben úgy válaszolnak erre a kérdésre: „Fő, hogy egészséges legyen!”. Mennyire lehetünk abban biztosak, hogy egészséges kisbabát hordunk?
A genetikai ultrahangvizsgálatok (amelyek a magzatvíz mennyiségéből, a nyaki redő vastagságából, és mást jelekből) következtetnek arra, hogy egészséges-e a kisbaba. A laborleletek, ill. a laborleletek értékeit igazoló vagy cáfoló magzatvíz-mintavétel, kiegészítik a képalkotó eljárást.
Az anyai vérből vett mintából a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:
AFP (alfa-fetoprotein)-vizsgálat: egy magzati fehérje mennyiségének vizsgálata az anyai vérben. Az értéke téves lehet, ha az anya súlya nem átlagos, ill. ha több gyermeket hord.
Triple-teszt: AFP, β hCG (human corion gonadotropin) és a nem konjugált ösztriol szintjének együttes vizsgálata.
A fent említett tesztekkel a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát és a velőcsőzáródási problémákat tudják kimutatni. A Down-szindróma a 21. kromoszóma betegsége, nem egy kromoszómapár, hanem összesen három kromoszóma van. Az Edwards-szindrómánál a 18. kromoszómából van eggyel több. A velőcsőzáródás – a csigolyák tökéletlen elzáródása egy gerincszakaszon; lehet, hogy az elzáródás tökéletlensége nem okoz panaszt, és az is, hogy olyan mérvű a hiány, hogy az az élettel nem összeegyeztethető.
Ha a teszt egy bizonyos kockázati tényezőnél nagyobb kockázatot mutat, akkor ajánlott az amniocentézis (hasfalon keresztüli magzatvízvétel) elvégzése. A vizsgálat szövődménye lehet 1%-ban magzatvízszivárgás, vetélés, vagy fertőzés.
Mennyire pontosak a tesztek? A göttingeni egyetemen úgy találták, 10 000 várandós vizsgálatából 500 esetben adott a triple teszt olyan eredményt, amely egy amniocentézis-vizsgálatot tett szükségessé. Végül 12 várandósnál igazolódott, hogy valóban Down-szindrómás babát hord a szíve alatt, 488-nak egészséges volt e tekintetben a kisbabája „pozitív” triple teszt mellett. A 9 500 várandós nő közül nyolcnak született Down-szindrómás kisbabája „negatív” teszteredmények mellett.
A velőcsőzáródás gyakorisága fele a Down-szindrómáénak. A teszt tehát nem teljesen megbízható (mint egyik teszt sem), másik problémája, hogy nem tudja megmondani, a velőcsőzáródás, vagy a Down-szindróma milyen súlyosságú, tehát a baba olyan rendellenességgel születik-e, ami könnyebb, Down szindrómánál enyhe értelmi fogyatékosság, velőcsőzáródásnál panaszt nem okoz, vagy a betegség nagyon súlyos lefolyású. A teszt más betegségek kiszűrésére nem alkalmas.
A triple teszt és az amniocentézis eredményét nem azonnal, hanem a laboratóriumi vizsgálat/tenyésztés után lehet csak tudni, az eredmények megérkezéséig marad a bizonytalanság, a kétség, vajon egészséges lesz-e a kisbabám.
És ha nem egészséges – hogyan tovább? Megszüljem, és neveljünk fel egy „szörnyeteget”, egy fogyatékost? Mennyire fogyatékos lesz? Ezek olyan kérdések, amire pároddal együtt tudjátok meghozni a számotokra helyes döntést, és még a biztos eredmény tudatában is van lehetőségetek arra, hogy időt kérjetek, hogy eldöntsétek, vállaljátok-e a kisbabát.
Talán segíthet a döntés meghozatalában, ha felkerestek olyan intézményeket, ahol az olyan típusú gyerekekkel foglalkoznak, akit hordasz. Vannak olyanok, akik biztosak abban, hogy bármilyen legyen a kisbabájuk, vállalják, megszülik. Számukra talán felesleges is a teszt elvégzése.
Biztosat senki nem tud mondani, a tesztek a leggyakoribb genetikai betegségekre tudnak szűrni. Az életben lehet biztosítást kötni, ami fizet arra az estre, ha történik velünk valami, de nem tudják a káreseteket kivédeni. A szülés, és a későbbi élet alatt sem vagyunk bebiztosítva – mégis a többség él, jól van, egészséges.
Egészséget, boldogságot, őszinteséget és bölcsességet kívánok!
